Tekenen en symptomen van Fabry interactieve illustratie van de organen

De ziekte van Fabry manifesteert zich verschillend

De ziekte van Fabry is een progressieve, multisystemische ziekte.1 Neurologische symptomen, zoals pijn, acroparesthesie (abnormaal tintelen en gevoelloosheid) en episodische “Fabry-crises” met acute pijn die uren tot dagen aanhoudt en dermatologische aandoeningen, zoals angiokeratomen (roodachtig-paarse, niet-verblekende, maculopapuleuze laesies) zijn vroegtijdige signalen van de ziekte van Fabry.2

Maagdarmsymptomen, zoals diarree, constipatie en buikpijn, en andere tekenen en symptomen zoals hypohidrose, warmte, kou en inspanningsintolerantie en cornea verticillata worden vaak vroeg gemeld.3

Tijdens de progressie van de ziekte van Fabry kunnen de functies van belangrijke organen verslechteren. Dit kan gaan om nierfalen, cardiovasculaire complicaties (zoals linkerventrikelhypertrofie [LVH] en geleidingsafwijkingen) en cerebrovasculaire complicaties (zoals transiënte ischemische aanval [TIA] en beroerte). Deze aandoeningen kunnen leiden tot ernstige morbiditeit en sterfte.3,4

Hoewel de ziekte zich bij elk persoon die eraan lijdt anders presenteert, kan het een aanzienlijke last blijken, ongeacht de presentatie.2 Zelfs als de symptomen niet zichtbaar of gematigd zijn, kunnen globotriaosylceramide (GL-3), lyso-globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3) en andere ziektesubstraten zich opstapelen, wat na verloop van tijd kan leiden tot orgaan- en weefselschade.5,6

Vaak voorkomende symptomen en presentatiepatronen

  • Acroparesthesie2 – tintelend/brandend/abnormaal gevoel in extremiteiten
  • Acute pijn (“Fabry-crises”)2 – episodische, ernstige pijn, vaak in handen en voeten, gepaard gaand met koorts die uren tot dagen kan aanhouden
  • Hypohidrose2 – te weinig zweten, wat invloed heeft op de beheersing van de lichaamstemperatuur
  • Cornea verticillata5 – strepen of kransvormigheden in het hoornvlies
  • Angiokeratomen2 – goedaardige rode en blauwe huidlaesies
  • Maagdarmproblemen, zoals buikpijn en opgeblazen gevoel, diarree en vroegtijdige verzadiging2,7
  • Nierziekte die normaal gesproken dialyse of transplantatie vereist na langdurige ziekte2
  • Hartziekte, zoals linkerventrikelhypertrofie, hartklep aandoening en ritmestoornissen2
  • Cerebrovasculaire symptomen, waaronder duizeligheid, vertigo, transiënte ischemische aanvallen en beroerte2

Hoe de ziekte van Fabry de verschillende orgaansystemen kan beinvloeden

De ziekte van Fabry is een progressieve, multisystemische aandoening waarbij meerdere organen betrokken zijn.

+ + + + + + + + +
×

Cardiologie

Hartafwijkingen
  • Verschillende hartstructuren kunnen zijn aangedaan.3
  • Angina pectoris, coronaire hartziekte en myocardinfarct kunnen optreden3
  • De aritmie -frequentie neemt toe met de leeftijd (permanente pacemaker nodig bij 10%-20% van de patiënten)3,8
  • Linkerventrikelhypertrofie (LVH) treedt op bij 50% van de patiënten3
  • Andere mogelijke symptomen; problemen bij het beheersen van de bloeddruk, matige cerebrovasculaire activiteit8
  • Cardiovasculaire ziekte is een belangrijke oorzaak van overlijden
Cerebrovasculaire manifestaties
  • TIA en beroerte komen regelmatig voor, meestal voorafgaand aan de diagnose Fabry3
  • Symptomen kunnen terugkeren, wat in verband wordt gebracht met een slechtere prognose.3
  • Witte stof-laesies in de hersenen worden kunnen ook voorkomen bij de ziekte van Fabry3
×

Dermatologie

Dermatologische symptomen
  • Angiokeratomen zijn een kenmerk van de ziekte van Fabry en is vaak een vroegtijdig teken. Ze komen vaak voor rond de lagere romp, ook in de orale slijmvliezen en in het bindvlies.3,8
  • Angiokeratomen die wijd verspreid over het lichaam voorkomen hebben de neiging na verloop van tijd in aantal en omvang toe te nemen8
  • Hypohidrose, telangiëctasie en lymfoedeem komen ook vaak voor3
  • Er kan misvorming zijn van het gezicht en dit kan gedurende de ziekte toenemen3
×

Gastro-enterologie

maag-darmsymptomen
  • ~50% van de patiënten met de ziekte van Fabry3
  • Buikpijn na de maaltijd en diarree zijn vaak voorkomende symptomen van het maag-darm systeem.3
  • Ook constipatie, misselijkheid en braken komen vaak voor3
  • Een groot aantal patiënten ervaart symptomen in de kinderjaren en kan problemen ervaren met de toename in lengte en gewicht8
×

Keel Neus Oor

Auditieve en vestibulaire afwijkingen
  • Gehoorverlies (vooral in het hogetonenbereik), tinnitus en vertigo komen vaak voor2,3
  • Plotselinge doofheid kan ook optreden8
  • ~16% van de patiënten ervaart klinisch gehoorverlies3
  • Gehoorverlies correleert met neuropathisch en vasculair letsel5
×

Nefrologie

Nierstoornis3,8
  • ~50% van de patiënten met de ziekte van Fabry3
  • Proteïnurie is het vaakst voorkomende symptoom van de nieren3
  • Tot de eerste verschijnselen behoren eveneens een verstoorde glomerulaire filtratiesnelheid en tubulaire verstoringen8
  • Uiteindelijke glomerulaire sclerose, tubulaire atrofie, interstitiële fibrose kunnen leiden tot nierfalen8
  • Chronische nierziekte is de belangrijkste oorzaak van vroegtijdig overlijden bij het klassieke fenotype. De mogelijkheid van dialyse en transplantatie draagt bij aan de levensverlening.8
×

Neurologie

Neurologische symptomen
  • Meest gemelde type symptomen bij de ziekte van Fabry (~80% van de patiënten). Neuropathische pijn treft vaak de handen en voeten3
  • Vroege symptomen gerelateerd aan stoornissen van het perifere en autonome zenuwstelsel; late symptomen vanwege vasculaire complicaties van het centrale zenuwstelsel8
  • Symptomen van het centraal zenuw stelsel nemen toe met leeftijd8
  • Branderige/tintelende pijn — zeer verspreid, maar het vaakst in handen/voeten8
  • Pijn kan worden getriggerd door lichaamsbeweging, kou/warmte, koorts, stress8
  • Autonome stoornis — hypohidrose, inspanningsintolerantie, aangepaste temperatuurgevoeligheid8
×

ODGHEELKUNDE

Oog gerelateerde symptomen
  • Cornea verticillata (bleke, spiraalvormige strepen of vervagingen in het hoornvliesepitheel) is een diagnostisch criterium/draagt bij aan het stellen van de diagnose (>70% van de patiënten)3,8,9
  • Tortuositeit van de vaten kan een ernstig fenotype vertegenwoordigen3
  • Oogheelkundige kenmerken bij ~60% van de kinderen met de ziekte van Fabry3
  • Vaatbetrokkenheid komt het meeste voor in bloedvaten van het bindvlies en op het netvlies, ook kan er vermindering van het traanvocht optreden8
  • Oogheelkundige manifestaties leiden normaal gesproken niet tot grote visuele stoornissen of symptomen9
×

Psychiatrie/psychologie

Kwaliteit van leven (QoL), depressie en psychosociale effecten
  • Meervoudige ziektesymptomen kunnen de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk beïnvloeden3
  • Resultaten van een onderzoek in het Verenigd Koninkrijk toonden aan dat ~46% van de patiënten met de ziekte van Fabry last had van depressie, waarvan bij 28% de depressie als klinisch ernstig kon worden beschouwd3,12
  • Vaakst voorkomende associatie met depressie was neuropathische pijn13
  • Depressie kan worden veroorzaakt door de omgang met symptomen en/of cerebrovasculaire ziekte, wat kan zorgen voor verstoring van het affectief functioneren/stemming en kan op die manier de frequentie en ernst van de depressie verhogen13
  • Er kan een ernstige neuropsychologische stoornis zijn vanwege mogelijkheid tot afname van intellectueel en algemeen cognitief functioneren13
×

Pulmonologie

Effecten op de longen
  • Benauwdheid bij inspanning, chronisch hoesten en piepende ademhaling komen vaak voor.5
  • Blokkering van de luchtwegen is een vaak voorkomende bevinding, die zich klinisch meer als een chronische obstructieve longziekte dan als astma presenteert10
  • Verstoorde ademhaling in de slaap en obstructief slaapapneu komen vaak voor.11

Klik op de medische specialiteit of het orgaan om te leren hoe de ziekte van Fabry zich kan uiten.

Meer informatie over de effecten op organen door de ziekte Fabry vindt u hier of via de National Organization of Rare Diseases.

Resource icon

Leer hoe de ziekte van Fabry ontstaat

Bekijk video
Resource icon

Help patiënten om de ziekte van Fabry beter te begrijpen

Zie brochure

  1. Hoffmann B, Mayatepek E. Fabry disease-often seen, rarely diagnosed. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447.
  2. Desnick RJ, Brady R, Barranger J, et al. Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder: expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
  3. Mehta A, Beck M, Eyskens F, et al. Fabry disease: a review of current management strategies. Q J Med. 2010;103(9):641-659.
  4. Mehta A, Clarke JT, Giugliani R, et al. Natural course of Fabry disease: changing pattern of causes of death in FOS – Fabry Outcome Survey. J Med Genet. 2009;46(8):548-552.
  5. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30. doi:10.1186/1750-1172-5-30.
  6. Namdar M, Gebhard C, Studiger R, et al. Globotriaosylsphingosine accumulation and not alpha-galactosidase-A deficiency causes endothelial dysfunction in Fabry disease. PLoS One. 2012;7(4):e36373. doi:10.1371/journal.pone.0036373.
  7. Keshav S. Gastrointestinal manifestations of Fabry disease. In: Mehta A, Beck
    M, Sunder-Plassmann G, eds. Fabry Disease: Perspectives From 5 Years of FOS. Oxford, England: Oxford PharmaGenesis; 2006: Chapter 28. NCBI website. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11570/. Accessed December 4, 2015.
  8. Eng CM, Germain DP, Banikazemi M, et al. Fabry disease: guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement. Genet Med. 2006;8(9):539-548.
  9. Sodi A, Ioannidis A, Pitz S. Ophthalmological manifestations of Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, eds. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford, England: Oxford PharmaGenesis; 2006: Chapter 26. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11599/. Accessed April 10, 2017.
  10. Aubert JD, Barbey F. Pulmonary involvement in Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, eds. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford, England: Oxford PharmaGenesis; 2006: Chapter 27. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11589/. Accessed April 10, 2017.
  11. Franzen D, Gerard N, Bratton DJ, et al. Prevalence and risk factors of sleep disordered breathing in Fabry disease. Medicine. 2015;94(52):1-6. Accessed April 10, 2107.
  12. Cole AL, Lee PJ, Hughes DA, Deegan PB, Waldek S, Lachmann RH. Depression in adults with Fabry disease: a common and under-diagnosed problem. J Inherit Metab Dis. 2007;30(6):943-951.
  13. Bolsover FE, Murphy E, Cipolotti L, Werring DJ, Lachmann RH. Cognitive dysfunction and depression in Fabry disease: a systematic review. J Inherit Metab Dis. 2014;37:177-187. doi 10.1007/s10545-013-9643-x.
Hartelijk dank voor uw bezoek aan FabryFacts.com U verlaat nu de website FabryFacts.com. Deze link leidt u naar een site die geen eigendom is van of beheerd wordt door Amicus Therapeutics. Amicus Therapeutics is niet verantwoordelijk voor de informatie op sites van externe partijen. OK 0