Fabry Disease Symptoms | Phenotype Classification | FabryFacts.nl

Fenotype	Kenmerken
Klassiek^1,2	Symptomen kunnen beginnen in de jeugdjaren, jongens/mannen worden eerder getroffen dan meisjes/vrouwen Het treedt op met een volledig spectrum van symptomen: De symptomen zijn progressief en kunnen neurologische pijn, acroparesthesie en episodische “Fabry crises” omvatten waarbij acute pijn uren tot dagen aan kan houden Aanzienlijke nier-, cardiale, en cerebrovasculaire complicaties ontstaan na het 20e levensjaar
Variant atypisch, of late-manifestatie^1-3	Symptomen doen zich meestal voor in het vierde tot zesde decennium van een patiënt. De ziekte kan milder zijn, maar is wel progressief Sommige patiënten kunnen symptomen krijgen in hun jeugd, maar het volledige spectrum van de symptomen die worden gezien bij het klassieke fenotype doen zich bij hen niet voor. Cardiale- en niervarianten die voor het eerst optreden op volwassen leeftijd lijken meer voor te komen dan de klassieke ziekte. Dit kan een verklaring zijn voor de vele gevallen van ‘midlife’ cardiale- en nierziekte Cardiale variant Dit is de atypische variant die het meest wordt gemeld Deze variant komt tot uiting met onder andere cardiomegalie (vergroot hart) zonder duidelijke oorzaak, linkerventrikelhypertrofie (LVH), cardiomyopathie, hypertrofe cardiomyopathie en myocard infarct (MI) Niervariant Het belangrijkste kenmerk is de eind-stadium nierziekte (end-stage renal disease, ESRD) Het ontdekken ervan is belangrijk omdat patiënten later vasculaire aandoeningen van het hart of de hersenen kunnen krijgen
Vrouw^1,3,4,5	De symptomen doen zich meestal op oudere leeftijd voor in vergelijking met mannelijke patiënten, de ziekte is nog steeds mogelijk progressief en ernstig Het is een veelvoorkomend misverstand dat vrouwen gewoon dragers zijn van een defect GLA gen. In werkelijkheid is het zo dat de ziekte bij hen actief is Bij vrouwen varieert het verloop van de ziekte meer Soms is het zo dat patiënten asymptomatisch zijn Hoewel de presentatie van symptomen vertraagd kan zijn, zijn er toch meerdere gevallen waarin vrouwen te maken krijgen met de symptomen die gekoppeld zijn aan de klassieke ziekte Bij vrouwen is het verloop van de ziekte vaak trager in vergelijking met de mannelijke patiënten

Leer hoe mutatie-analyse Fabry diagnose en beheer kan beïnvloeden

Ontdek de laatste behandelingsbenaderingen/ behandelingsopties voor de ziekte van Fabry

Referenties

El-Abassi R, Singhal D, England JD. Fabry’s disease. J Neurol Sci. 2014;344(1-2):5-19.
Sivley MD. Fabry disease: a review of ophthalmic and systemic manifestations. Optom Vis Sci. 2013;90(2):e63-e78.
Kusano E, Salto O, Akimoto T, Asano Y. Fabry disease: experience of screening dialysis patients for Fabry disease. Clin Exp Nephrol. 2014;18(2):269-273.
Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30. doi:10.1186/1750-1172-5-30.
Deegan PB, Baehner AF, Barba Romero M-A, Hughes DA, Kampmann C, Beck M. For the European FOS investigators. Natural history of Fabry disease in females in the Fabry Outcome Survey. J Med Genet. 2006;43(4):347-352.