Behandeling van de ziekte van Fabry

De ziekte van Fabry is een chronische, progressieve, multisystemische ziekte. Momenteel zijn er 2 goedgekeurde behandelmethoden in gebruik in bepaalde landen: Chaperone-therapie met kleine moleculen en enzymvervangingstherapie (EVT). Chaperone therapie is op dit moment beschikbaar in de Europese Unie, Canada, Israel en Zwitserland. ERT is op dit moment beschikbaar in vele landen in de wereld.

Resource icon

Chaperone-therapie met kleine moleculen

‘Small molecule chaperones’ zijn ontworpen om te binden aan actieve plaatsen van bepaalde mutante vormen van het α-Gal A-enzym, om ze te stabiliseren en de functie van het natuurlijke enzym te herstellen.1,2 Deze binding en stabilisatie helpt de oorspronkelijke conformatie van α-Gal A te herstellen en ondersteunt het transport naar het lysosoom. Dit draagt bij aan het herstel van de enzymatische activiteit van het mutante eiwit en kan op deze manier de accumulatie van glycolipiden in de orgaancellen helpen verminderen. Kleine molecule chaperontherapie wordt gebruikt tijdens de levensduur van een patiënt.1,2

Resource icon

Enzyme replacement therapy (ERT)

Enzymvervangingstherapie is een type infusiebehandeling die is ontworpen om natuurlijke endogene enzymen te vervangen.1 Voor het behandelen van de ziekte van Fabry vervangt EVT het ontbrekende of gebrekkige alfa-galactosidase A (α-Gal A) enzym om de accumulatie van glycolipiden in orgaancellen te verminderen.3 EVT wordt langzaam in de bloedbaan gespoten door een ader, meestal in de arm of hand. EVT wordt typisch toegediend elke andere week en gaat door gedurende de resterende levensduur van een patiënt.

Onderzoek en ontwikkeling

Substraatreductietherapie (SRT) is een type behandeling die op dit moment wordt onderzocht in klinisch-wetenschappelijke onderzoeken. Het doel van SRT is om de aanmaak van GL-3, lyso-Gb3 en andere ziektesubtraten die kunnen opstapelen in lysosomale stapelingsziekten te verlagen.4

Onderzoek naar gentherapie voor verschillende ziektes waaronder Fabry, bevindt zich in een vroege fase. Fabry wordt beschouwd als een geschikte kandidaat voor gentherapie, omdat de cellen die men hierbij wil behandelen direct toegankelijk zijn. Daarnaast wordt verwacht dat mate van enzymcorrectie die nodig is om het ziektebeeld te verlichten laag zal zijn.5

Voor meer informatie over het huidige klinisch onderzoek in de ziekte van Fabry, klik hier

Resource icon

Leer hoe mutatie-analyse de diagnose en behandeling van Fabry kan beinvloeden

Lees nu
Resource icon

Vind ondersteunende organisaties en andere informatie over de ziekte van Fabry

Zie bronnen

  1. Alipourfetrati S, Saeed A, Norris JM, Sheckley F, Rastogi A. A review of current and future treatment strategies for Fabry disease: a model for treating lysosomal storage diseases. J Pharmacol Clin Toxicol. 2015;3(3):1-8. Accessed April 10, 2017.
  2. Suzuki Y. Emerging novel concepts of chaperone therapies for protein misfolding diseases. Proc Jpn Acad. 2014;90(5):145-162.
  3. Fabry Disease. National Organization for Rare Disorders website. https://rarediseases.org/rare-diseases/fabry-disease. Accessed April 10, 2017.
  4. Coutinho MA, Santos JI, Alves S. Less is more: substrate reduction therapy for lysosomal storage disorders. Int J Molec Sci. 2016;17:1065. doi:10.3390/ijms17071065
  5. Siatskas C, Medin JA. Gene therapy for Fabry disease. J Inherit Metab Dis. 2001;24(2):25-41.
Hartelijk dank voor uw bezoek aan FabryFacts.com U verlaat nu de website FabryFacts.com. Deze link leidt u naar een site die geen eigendom is van of beheerd wordt door Amicus Therapeutics. Amicus Therapeutics is niet verantwoordelijk voor de informatie op sites van externe partijen. OK 0