Mutaties spelen een belangrijke rol bij de ziekte van Fabry

De ziekte van Fabry is een zeldzame, erfelijke X-gebonden aandoening, die wordt veroorzaakt door een mutatie in het GLA-gen.^1,2 Een beter begrip van de specifieke mutaties bij patiënten kan inzicht bieden in de unieke aard van de ziekte en bijdragen aan een gepersonaliseerde behandeling.^3-6

Verder lezen

De ziekte van Fabry kan elke patiënt anders treffen⁷

Gensequencing kan helpen bij de diagnose^3-5

nieuwe behandelingsopties zijn in ontwikkeling

Bekijk hoe Fabry meerdere organen beïnvloedt

Bekijk infographic

Kom te weten hoe de ziekte van Fabry ontstaat

Video bekijken

Informatie om patiënten te helpen de ziekte van Fabry beter te begrijpen

Bekijk brochure

Informatie BRONNEN

Klinische onderzoeken

Vind onderzoeken die op dit moment beschikbaar zijn voor patiënten met de ziekte van Fabry.

Meer ontdekken

FabryFacts.com is toegewijd aan het verstrekken van informatie en hulpbronnen over de ziekte van Fabry, inclusief de rol van genetische mutaties,om professionals in de gezondheidszorg te ondersteunen bij het diagnostiseren en het geven van de juiste zorg aan Fabry patiënten.

Referenties

Desnick RJ, Brady R, Barranger J, et al. Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder: expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
Filoni C, Caciotti A, Carraresi L, et al. Functional studies of new GLA gene mutations leading to conformational Fabry disease. Biochim Biophys Acta. 2010;1802(2):247-252. doi:10.1016/j.bbadis.2009.11.003.
Laney DA, Bennett RL, Clarke V, et al. Fabry disease practice guidelines: recommendations of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564.
Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM. α-galactosidase A deficiency: Fabry disease. In: Valle D, ed. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2001:3733-3774.
Anderson LJ, Wyatt KM, Henley W, et al. Long-term effectiveness of enzyme replacement therapy in Fabry disease: results from the NCS-LSD cohort study. J Inherit Metab Dis. 2014;37(6):969-978.
Biegstraaten M, Arngrímsson R, Barbey F, et al. Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:36. doi:10.1186/s13023-015-0253-6.
Eng CM, Germain DP, Banikazemi M, et al. Fabry disease: guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement. Genet Med. 2006;8(9):539-548.